DETALJI PRETRAGE
UPOTREBA
Pomaže u dijagnosticiranju celijakije.
TEST
HLA DQ asocijacije osigurava genotipizaciju za otkrivanje HLA-DQ2 (DQA1 * 05: 01 ili 05:05 i DQB1 * 02: 01 ili 02:02) i HLA-DQ8 (DQB1 * 03: 02). Bolesnici s DQ2, pola DQ2 i / ili DQ8 su predisponirani za celijakiju. Negativan rezultat bitno isključuje celijakiju. Osim statusa DQ2 i DQ8, izvješće također uključuje potpune DQA i DQB genotipove, homozigotnost za DQB1 * 02 i procjenu genetskog rizika.
OGRANIČENJA
HLA DQ asocijacije otkriva alele povezane s bolestima celijakije koje predisponiraju za poremećaj, ali nisu dijagnosticirane za celijakiju. Više od 95% pacijenata oboljelih od celijakije pozitivno je za DQ2, polovicu DQ2 ili DQ8, ali mnogi pojedinci s ovim genetskim rezultatima ne razvijaju celijakiju. Čak i uz odgovarajuće mjere opreza, povremeni uzorak možda neće biti zadovoljavajući za testiranje. U takvim slučajevima, svježe uzorke treba prikupiti radi ponovnog ispitivanja.
METODA
Polimeraza lančana reakcija (PCR) / oligonukleotidne probe specifične za sekvencu (Luminex®)
DODATNE INFORMACIJE
Celijakija je autoimuni poremećaj karakteriziran dobro definiranom genetskom predispozicijom i osjetljivošću na gluten (koji se nalazi u pšenici, ječmu i raži) koji uzrokuje upalu tankog crijeva, atrofiju vila i malapsorpciju. Celijakija može biti prisutna kod gastrointestinalnih simptoma i / ili široko promjenjivih ne-gastrointestinalnih nalaza kao što su anemija zbog nedostatka željeza, herpetiformis dermatitisa, osteoporoza, kronični umor, kratki rast, neurološki simptomi i još mnogo toga. Gastrointestinalni simptomi prisutni su u manje od 50% slučajeva sustavne celijakije. Strogo izbjegavanje glutena u prehrani riješit će upalu u većini slučajeva, a antitijela povezana s celijakijom vjerojatno će nestati s vremenom.
Bolest celijakije pogađa oko 1% američke populacije, ali se samo oko 17% slučajeva trenutno dijagnosticira. Underdiagnosis je vjerojatno zbog varijabilnog prikaza celijakije i kliničkog preklapanja s brojnim drugim poremećajima kao što je IBS. Prevalencija celijakije je povećana kod nekih autoimunih poremećaja kao što su dijabetes ovisan o inzulinu (~ 6%), tiroiditis (~ 2% do 4%) i Sjogrenov sindrom (~ 5%). Također se povećava kod Down sindroma (5% do 12%), Turner-ovog sindroma (~ 3%), Williamsovog sindroma (3% do 10%) i selektivnog nedostatka IgA (~ 2% do 10%).
Genetska predispozicija za celijakiju zahtijeva prisutnost specifičnih varijanti humanih gena za leukocitne antigene (HLA) klase II HLA-DQA1 i HLA-DQB1. Ti geni kodiraju alfa i beta lance proteina povezanih s celijakijom DQ2 i DQ8. Prisutnost DQ2, polovice DQ2 i / ili DQ8 je potrebna, ali nije dovoljna za razvoj celijakije. Jedan ili više od ovih rezultata HLA prisutni su u 30% populacije, ali sveukupno, samo 3% ovih osoba razvija celijakiju. Rizik za razvoj celijakije povećava se kada postoji prvi stupanj povezanosti s celijakijom (npr. Rizik se približava 40% za sibe s istim HLA genotipom kao i bolesnik s celijakijom).
POTREBNE KARAKTERISTIKE UZORKA
MATERIJAL I UČESTALOST TESTIRANJA
7,5 mL EDTA-krvi, trnsport pošto je moguć. Uzorci se testiraju jednom u tjednu.
POHRANA UZORKA
Održavajte uzorak na sobnoj temperaturi ili u hladnjaku (2° C do 30° C). Stabilno na sobnoj temperaturi ili u hladnjaku 5 dana.
RAZLOZI ODBIJANJA
Heparinizirana krv.